Генетический тест «Атлас»: что можно о себе узнать? Когда генетические тесты вредны. ОК, а как пройти такой тест? Что от меня потребуется

Генетические тесты позволяют выявить признаки заболевания или нарушения в или полученных из крови человека, из другой жидкости организма, например слюны или из тканей.

Эти тесты могут быть направлены на поиск существенных нарушений, таких как наличие или отсутствие определенной части гена. Также с их помощью находят небольшие изменения (), например, такие как отсутствие, избыток или измененное строение химических основ (субъединиц) цепи ДНК. Генетический тест также может показать, какие гены имеют много копий, какие - слишком активные, малоактивные и которые вообще отключены.

То есть, генетическое тестирование дает возможность изучить различные аспекты ДНК человека с помощью различных методов. Для некоторых тестов используют ДНК-зонды . Зонд - это короткий отрезок ДНК, последовательность которого комплементарна (т.е. он способен связываться с) последовательности измененного гена. Эти ДНК-зонды, как правило, имеют на себе флуоресцентные метки. Во время тестирования зонд «ищет» себе дополнения в (соответствующий комплементарный участок). Если измененный ген найден, то ДНК-зонд соединяется с ним. Флуоресцентные метки в таком случае указывают на наличие генетических изменений и выявляются с помощью микроскопического флуоресцентного метода.

Другой тип генетического тестирования основывается на последовательностях ДНК или РНК. Этот тест сравнивает последовательность оснований ДНК или РНК в материале, полученном от пациента со стандартными ДНК или РНК последовательностями.

Генетические тесты в России: игроки, проблемы и тенденции

Вконтакте

Одноклассники

За последнее десятилетие методы генетического анализа, подходы медицинской генетики и геномики стали гораздо понятнее и доступнее массовому потребителю. Медицинские клиники и стартапы предлагают основанные на генетическом анализе услуги, в России этот рынок также растёт и развивается. В генетических технологиях заинтересованы не только конечные потребители, но и корпорации, и государства. Rusbase попытался разобраться, какова структура и перспективы рынка услуг, связанных с генетическим анализом.

Материал относится к рубрике . В ней мы популярно рассказываем о технологиях, которые перестраивают существующие бизнес-процессы и создают новые рынки.

Партнер рубрики - корпорация EMC , которая помогает компаниям эффективно использовать возможности ИТ-инфраструктуры для цифровой трансформации бизнеса.

Генетика - изучает механизмы наследственности и изменчивости, передачи признаков между живыми организмами.
Геномика изучает генетическое устройство отдельно взятого организма.
Геном - это совокупность наследственной информации, согласно которой развивается организм.
Медицинская генетика занимается мутациями и другими факторами, отвечающими за наследственные заболевания. Изучает закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и предупреждения развития таких болезней.
Медицинская геномика исследует геном человека и геномы патогенных организмом с целью решения задач прикладной и клинической медицины.

Зачем люди делают генетические тесты

Важнейшей вехой на пути к прикладной общедоступной медицинской геномике и генетике стала расшифровка генома человека. Которая, впрочем, полностью не завершена и по настоящий день. Но доведена до довольно содержательной общей картины устройства человеческого генома и роли в нём нуклеотидов, их участков и последовательностей, их функций и взаимосвязей.

Благодаря расшифровке генома стало гораздо проще и дешевле выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и ненаследственным. Для решения таких задач стало достаточно проанализировать конкретный участок генома, а не искать по всей совокупности наследственной информации. Появилась возможность связать многие признаки и патологии с конкретными генами, что позволяет сузить область исследования и упростить его методику.

Благодаря этим возможностям начала развиваться персональная геномика - как наука и как область услуг, ниша для бизнеса и стартапов. Она представляет собой разделом геномики, связанный с секвенированием и анализом генома человека.

Надо отметить, что специалисты по медицинской геномике и генетике не разделяют наследственные и ненаследственные заболевания. Любая патология, в том числе даже травма, возникают и развиваются только благодаря наличию и выраженности определенных предрасположенностей, которые задаются генетически и формируются с помощью механизмов наследственности.

Более того, диагностика и лечение заболеваний - не единственная область применения методов генетического анализа и персональной геномики. Другие группы потребительских услуг включают:

1. Предиктивная медицина , то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры - это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации - это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности - анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.

2. Фармакогенетика - подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.

3. Планирование семьи - тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг - поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.

4. Исследование личной генетической истории - этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.

5. Профессиональная ориентация детей - выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.

Анализ этнического происхождения производится путем поиска в геноме заказчика 175 генетических маркеров, специфичных для одной из четырех историко-популяционных групп людей, а именно:

• Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
• Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
• Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
• Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)

Стоимость полного секвенирования генома человека снижается год от года благодаря развитию технологий и вычислительных мощностей, а также росту конкуренции. Это способствует развитию стартапов в области персональной геномики. Государственное регулирование на российском рынке таким стартапам пока не мешает. Для них важно соразмерять свою деятельность с законодательством о здравоохранении и получить лицензию на осуществление медицинской деятельности, если те или иные услуги попадают под это определение. А также соблюдать законодательство, регулирующее работу с персональными данными.

Подавляющее большинство компаний, оказывающих услуги персональной геномики, даже при наличии медицинской лицензии прописывают в своем лицензионном соглашении и правилах оказания услуг, что результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз, что услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации; что полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей. Это позволяет не попадать под регуляцию медицинских услуг и отражает фактическое положение вещей: результаты генетического анализа должны интерпретировать специализирующиеся по конкретным патологиям врачи.

Компаниям, работающим или планирующим работать в направлении персональной геномики, стоит следить за процессом законотворчества российских регуляторов, так как они могут обратить более пристальное внимание на эту нишу.

Рынок генетических тестов глазами его игроков

Мы попросили лидеров российского рынка услуг персональной геномики оценить объемы, риски и перспективы этого рынка.

Сегмент рынка диагностики редких наследственных заболеваний составляет около 200 млн рублей в год. Сегмент тестов на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям - персональная генетика - около 100 млн рублей.

Темпы роста: около 20-30% в год.

Сейчас три услуги наиболее востребованы: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей.

Наиболее популярными являются услуги, связанные с профилактикой заболеваний (здоровье и долголетие), персональным фитнесом, питанием с учетом генетических особенностей и предрасположенностями к травмам.

Рынок генетики (за исключением тестов на отцовство) находится на зачаточной стадии развития. Почти во всех нишах мы видим рост рынка больше 10% в год, причем во многом за счет вытеснения других не-генетических методик.

Есть 2 проблемы роста: легальная - в России нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий.

Существенным ограничением является неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто заботится о профилактике, да и большинство врачей не обладает современными технологиями профилактики заболеваний. То есть результаты генетического теста могут использовать только наиболее квалифицированные специалисты.

На данный момент из российских компаний только «Генотек» вышел на зарубежные рынки - 15 стран, кроме России. Наиболее интересными для нас выглядят рынки Бразилии, Мексики, Ирана и ряда европейских стран - Австрии и Литвы.

Валерий Ильинский

Генеральный директор Genotek

По нашим оценкам, глобальный объем мирового рынка в 2016 году составит около $12 млрд, объем рынка в России – до $60 млн. В России комплексное генетическое исследование провели около 20 тысяч человек, что говорит о раннем этапе зарождения рынка. Идёт сегментация по направлениям: пренатальная диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребительская генетика. Крупные компании еще не успели вырасти, и у каждого есть шанс «выстрелить».

Всплески информационных поводов тоже играют значимую роль в распространении интереса к генетическому тестированию. Примером может быть история Анджелины Джоли, удалившей молочные железы. Генетическое тестирование показало у неё наличие мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников.

Наиболее популярными сейчас являются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Набирают популярность услуги неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Растёт востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, позволяющих оценить предрасположенности к развитию многофакторных заболеваний, статуса носительства наследственных болезней, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, этническое происхождение и многое другое.

В мире существуют два крайне перспективных научно-исследовательских направления в области генетики, по которым в России пока отсутствуют практические примеры реализации. Это исследование микробиома кишечника человека и создание сервиса комплексной молекулярной диагностики в онкологии.

Любому пациенту с онкологией нужно подбирать индивидуально препарат из широкого списка медикаментов. Помимо расширения перечня препаратов, важно повышать точность детекции биомаркеров. Мы разрабатываем комплексный диагностический сервис Solo, который объединяет все современные возможности биомаркерных исследований для оптимального подбора терапии онкологическим больным. При поддержке Минобрнауки в рамках проекта разрабатывается методика неинвазивиного анализа опухоли по образцу крови, что позволит упростить и повысить точность исследования «Соло».

Сергей Мусиенко

Генеральный директор Биомедицинского холдинга «Атлас»

MyGenetics работает в сегменте direct-to-consumer ДНК-тестов (когда человек получает и использует результаты ДНК-исследования самостоятельно, без обращения к сторонним специалистам). По нашим расчетам, объем этого сегмента на текущий момент в России 300-400 млн рублей, ежегодный рост рынка 20-25%.

В нашем сегменте все большую популярность набирают услуги, за которыми человек видит конкретные рекомендации и советы. Еще 2-3 года назад ДНК-тесты заказывал определенный тип людей, который интересовался новым, познанием себя, саморазвитием и т.д. Их по большей части двигало любопытство. Сейчас же у нас основная масса клиентов - это обычные люди, домохозяйки, рабочие, служащие, пенсионеры, которые используют возможности генетического исследования для своих вполне приземленных задач: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний. Им уже недостаточно получить просто результаты ДНК-теста, им нужны конкретные персональные рекомендации по тем или иным случаям.

Генетические исследования - это одна большая перспективная ниша, рынок только начал развиваться, нельзя сказать, что какие-то ниши здесь уже «отработаны» и пора переходить в новые. Любой информационный повод способен вызвать ажиотажный спрос на ту или иную услугу. Так, совсем недавно компания Momondo провела акцию «Путешествие по следам ДНК», подняв волну интереса к генетическим исследованиям по генеалогии.

Очень перспективны генетические исследования на тему anti-age. Население Земли стареет и все еще безуспешно ищет таблетку от старения. Современный уровень развития биотехнологий и генетики позволяет надеяться на серьезные прорывы в этом направлении в ближайшем будущем.

Основным сдерживающим фактором активного развития нашего (direct-to-consumer) сегмента является низкая информированность общества, населения о современных возможностях генетики и о ее доступности. Многие думают, что генетика - чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов. При этом мы понимаем, что это задача национальная и она должна стоять перед соответствующими министерствами и ведомствами, а не перед частной компанией.

Рынки развитых стран являются перспективными в свете их потенциального объема, но в то же время они более зрелые и уже со своей сформировавшейся структурой и правилами игры. Это является как минусом, так и плюсом. В США я презентовал проект MyGenetics научному и предпринимательскому сообществу. Ученых я там ничем не удивил, а вот предприниматели заинтересовались нашим продуктом, тем, как мы его упаковали и в каком формате продаем. Клиенты получают результаты ДНК-исследований в формате глянцевого журнала, где простым языком доносится информация о генетических особенностях питания и физических нагрузок. В США здоровое питание - устоявшийся тренд. И ниша нашей компании - нутригенетика, «питание по генам», четко ложится в этот тренд. Поэтому попробовать себя на рынке США - очень заманчивая перспектива, но мы понимаем, что это потребует значительных ресурсов. Так что в настоящее время мы сосредоточены на рынке России и близлежащих стран. Хотя уже сейчас ведем активные переговоры с партнером о нашем представительстве в Европе. Надеемся, уже этой осенью пойдут первые продажи из Европы.

Владимир Волобуев

Управляющий директор и сооснователь MyGenetics

Компании, известные на российском рынке

Артур Исаев

Основатель Genetico

Поэтому сам по себе генетический тест пока оказывается развлекательным и познавательным продуктом для премиум-аудитории. Чтобы перевести его эффект из развлекательного в практическое поле, нужны консультации профильных врачей, дополнительные анализы, рекомендации профессиональных специалистов по питанию и другим аспектам образа жизни.

У наших компаний хорошие перспективы выхода на зарубежные рынки. Генетические тесты в США и Европе стали известны гораздо раньше, но проблемы качественной упаковки этих услуг в потребительский продукт, понятный массовой аудитории, там тоже в процессе решения.

Ещё один риск при работе в России - цена на реактивы, которая зависит от курса доллара.

B2B, научные проекты

OncoFinder . Подбор оптимальной терапии раковых опухолей на основе исследования аномалий в раковой клетке. Решает проблему неоптимального подбора химиотерапии. Среди продуктов - как пакет рекомендаций по результатам теста биологических образцов (60 тысяч рублей), так и доступ к облачному сервису для самостоятельного анализа (стоимость в полтора-два раза меньше). Основатели OncoFinder заявляют, что привлекли более $1 млн инвестиций, а продукты продаются 15 российским и 10 зарубежным клиникам и лабораториям.

В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы - обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.

Так данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК генерируют несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субъединиц ДНК).

Важность развития генетических банков трудно переоценить. С их помощью возможно выявлять гены и мутации, ответственные за возникновение тех или иных заболеваний, осуществлять их раннюю диагностику. На этой основе ведется работа по созданию таргетированных лекарств и методик лечения. Первая сложная задача - начать формировать такой банк, вторая, не менее важная - создать удобную информационную инфраструктуру, чтобы обеспечить обмен данными между участниками, а также другими банками. Решение этих задач поможет врачу и исследователю быстро и просто найти потенциально ценную для лечения информацию. Только так биобанки смогут стать одним из главных движущих факторов развития новой предиктивной медицины.

Молекулярные данные по своему объему начинают занимать одно из первых мест среди всех источников данных. Ниша генетических тестов - это только небольшая часть этого объема. Уже в ближайшем десятилетии геномика, по оценкам, будет производить зеттабайты данных в год.

Главной задачей становится правильным образом интерпретировать эти данные для научных и медицинских целей, использовать их для лечения больных. Для этого необходимо не только собрать геномную информацию, но и обеспечить условия для ее надежного хранения, активного использования. Чтобы эти данные можно было легко и быстро обрабатывать, нужно организовать удобный доступ к ним для врачей и ученых.

Для врача имеют ценность не сами гигантские массивы информации, полученной в результате секвенирования ДНК или РНК, а только результаты их сложной математической обработки, а также сопоставления с аналогичными данными других больных, полученными исследователями и врачами во всем мире.

Поэтому новая медицина серьезно зависит от достигнутого прогресса в области информационных технологий. Можно даже сказать, что она полностью базируется на технологиях обработки, хранения, анализа и инженерии новых, молекулярных данных (объединенных с «традиционной» медицинской информацией – описанием проявлений болезни, результатами анализов и др.). Формируется абсолютно новая отрасль - индустрия биологических и медицинских информационных технологий (биоИТ).

В России созданием таких технологий и решением основных задач биоИТ занимается, например, Московский центр исследований и разработок EMC по облачным вычислениям и большим данным в «Сколково». Сейчас мы совместно с иностранными коллегами из компании EMC работаем над проектом создания удобной информационной инфраструктуры, которая поможет врачу и исследователю находить ценную для лечения информацию, анализировать и обмениваться ей для исследовательского и прикладного использования.

Система ускорит работу врачей, которые до сих пор вручную ищут информацию в многочисленных источниках. Она обеспечит клиникам возможность собрать накопленные знания и эффективно в них ориентироваться.

Один из элементов этой системы уже получил положительные отзывы на выставке-конференции в области информационных технологий, биоинформатики и геномной медицины BioIT World. Сейчас мы реализуем пилотный проект в крупной американской клинике.

Леонид Левкович-Маслюк

Генеральный директор центра исследований и разработок EMC по облачным технологиям и большим данным в «Сколково»

Сами часто о том не догадываясь, мы проходим еще в роддоме. Элементарная проверка новорожденных на 2 наследственных заболевания, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, проводилась в Росии еще 15 лет назад. Это самый простой и примитивный вид генетического тестирования. От современных методов исследования он отличается приблизительно так же, как трение палочек, в попытках добыть огонь от ракетной установки «Тополь».

Еще в 1953 году биологи Ф.Крик и Дж.Уотсон открыли геном человека. Пока у нас генетика официально считалась лженаукой, а опыты в её сфере наказывались вплоть до заключения в концлагеря, на Западе ученые активно занимались её изучением. И через 50 лет, в 2003 человеческий геном был полностью расшифрован. Процесс был длительным и дорогостоящим: на его расшифровку ушло 13 лет, а анализ одного конкретного генома обошелся в $1 млн.

Но ситуация меняется с космической скоростью: если первый расшифрованный геном человека был опубликован меньше десяти лет назад, то сейчас число полных человеческих геномов уже измеряется сотнями. За последние годы генетические исследования стали дешевле, более информационными, а интерес к ним все более высоким. Об этом говорит хотя бы тот факт, что 3 из 15 самых продаваемых научно-популярных книг в мире в этом году посвящены генетике!

Одна из особенностей генетического тестирования в том, что его проводят в любом возрасте: в зрелом, юношеском, в младенчестве. Тестируют даже генетический материал зародыша. Еще с середины 1970-х годов популярным был тест, помогающий родителям выявить потенциально смертельные мутации своего ребенка – такие как мышечная дистрофия Дюшенна.

«Во всем виноваты гены!» - сегодня эта фраза так же актуальна, как и 100, и 500 лет назад. Здоровье человека и его внешний вид на 60% определяются тем генетическим материалом, которым наградили его родители.

От образа жизни, характера питания и вредных привычек зависит 40% здоровья. Что же до медицины, то на ее долю в здоровье фактически приходится всего 5%! Таким образом, именно гены в большинстве случаев определяют, будет ли человек страдать от , инфаркта и гипертонической болезни.

Генетические тесты позволяют разобраться с наследственностью человека и выяснить, насколько велик у него риск развития того или иного заболевания. Но нужны ли генетические тесты именно вам? Давайте разберемся, ведь цена вопроса составляет порой десятки, и даже сотни тысяч рублей.

Подберем и запишем
к врачу бесплатно

Скачать бесплатное приложение

Загрузить на Google Play

Доступно в App Store

Программа полного генетического тестирования

Основная цель, которую преследуют люди, сдающие генетические тесты - выяснить, насколько велик риск развития того или иного заболевания.

Задумка очень хорошая, ведь в таком случае появляется шанс «обмануть природу» и не допустить дебюта болезни. Ведь, как уже было сказано, 40% здоровья зависят от факторов, которые может изменить каждый.

Спрос рождает предложение. Современные лабораторные клиники и центры предлагают огромные списки различных , в которых каждый сможет выбрать для себя наиболее подходящий.

Для тех, кто не знает, что же конкретно он хочет выяснить, но сдать подобный анализ очень хочется, существуют варианты полного генетического обследования.

Стоимость полного генетического обследования

Проблема только в цене. В одной из ведущих медицинских сетей, специализирующихся на лабораторных анализах, подобное исследование стоит около 83 тысяч рублей для мужчин, 72 тысячи - для женщин.

Генетические анализы крови делают и детям. Стоимость будет такой же, как для взрослых (мальчику - как мужчине, а девочке - как женщине). Для большинства россиян сумма эта просто фантастическая. Давайте разберемся, а стоит ли оно того.

Какие риски выявляет полное генетическое обследование

В перечень генетических тестов в рамках полного обследования входит оценка полиморфизма нескольких десятков различных генов.

Полное генетическое тестирование позволяет выявить риск развития следующих заболеваний:

• тромбозы
• инфаркт и
• алкоголизм и наркомания
• бесплодие
• и Жильбера
• ожирение
• лактазная недостаточность
• редкие генетические аномалии (список различается в разных лабораториях)

После анализа результат оценивает врач-генетик. Доктор выносит решающее заключение, которое потом и получает на руки пациент.

Что будет дальше? Скорее всего, лист с полным генетическим анализом будет пылиться на полке, пока не потеряется. Единственное, что можно сделать по результатам теста - обратить внимание на образ жизни, приучить себя к правильному питанию, физическим нагрузкам и завязать со всеми вредными привычками.

Впрочем, вести здоровый образ жизни можно и без дорогостоящих генетических тестов.

Сокращенные программы генетического обследования

Помимо полного генетического обследования, лаборатории предлагают и сокращенные варианты, включающие оценку полиморфизма отдельных генов.

Цена такого анализа зависит от числа исследуемых генетических полиморфизмов. Например, обследование под названием «Я здоров», которое предлагает одна крупная лаборатория, стоит 40 тысяч рублей. В него входит оценка риска , атеросклероза, наркомании и алкоголизма, бесплодия, онкологии и болезни Жильбера.

Когда генетические тесты полезны

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Тест на мужское бесплодие

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия - например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) - повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов - повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках. Положительный результат - повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения - лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Крона, 1 типа, онкологические недуги - эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос - зачем пациенту подобная информация?

Когда генетические тесты вредны

Представьте на минуту, во что прекратится жизнь человека, который узнает, что у него велик риск онкологического заболевания? Анализ ведь показывает наличие рецессивного, то есть не ведущего, а подавленного гена. При этом совсем не обязательно, что этот человек когда-то заболеет раком. Но врачебный опыт показывает: если результат будет положительным, то пациент непременно будет считать, что это с ним произойдет.

Велик шанс, что пациент будет прислушиваться к каждому сигналу своего организма, без конца проходить обследования, сдавать анализы, еженедельно посещать различных врачей. И, в конце концов, он действительно может заболеть раком, ведь психосоматика играет огромное влияние на здоровье человека. Такое состояние врачи называют термином «канцерофобия».

В медицинской литературе описаны случаи, когда некоторые жительницы европейских стран, получив генетический анализ, указывающий на возможный риск развития рака молочной железы, заранее удаляли себе этот орган.

В этом случае возникает резонный вопрос: а нужно ли человеку знать об этом заранее, ведь он ничего не сможет с этим сделать? Каждый из Вас должен ответить себе на этот вопрос перед тем, как отправиться сдавать данный анализ. Отзывы о генетический тестах противоречивы именно из-за того, что делать их следует не «наобум» и не из праздного любопытства.

Оптимально, чтобы на такое исследование пациента отправил доктор, который преследует конкретные цели - выбрать оптимальную лечебную тактику с учетом наследственного риска. Идеально, чтобы результат был оценен еще и врачом-генетиком, чтобы сделать его максимально информативным, а не бессмысленной тратой денег.

В приложении Medical Note Вы можете узнать у медицинского консьержа, в какой ближайшей лаборатории можно сдать тот или иной генетический тест и сколько он стоит.

С помощью ДНК-тестирования существует уникальная возможность определения степени родства двух людей. Основная задача заключается в нахождении участков хромосом, доставшихся от общего предка. Чем больше таких участков у двух людей, тем меньше поколений их отделяет от общего предка. Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% - от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений. Соглашаясь на участие в поиске родственников, Вы сможете найти родственников вплоть до 10-го поколения. 80% наших клиентов находят как минимум одного родственника.

Этнический состав

Абсолютное большинство людей является представителями сразу нескольких народов, нередко живущих очень далеко друг от друга. Сравнение участков хромосом с ДНК типичных представителей различных народностей позволяет оценивать Ваш этнический состав. ДНК-тест расскажет, насколько вы относитесь к каждой из 87 популяций (включая народности России и стран СНГ).

Могу ли я быть родственником Наполеона, Николая II и Чингисхана?

Мы исследуем 1 500 генетических маркера на Y-хромосоме (которая передается от отца к сыну и может быть исследована только у мужчин) и 600 генетических маркера на митохондриальной ДНК (которая передается от матери детям), что позволяет нам с высокой точностью отследить пути миграции предков по отцовской (только для мужчин) и материнской (для мужчин и женщин) линиям. Анализ Y-хромосомы и митохондриальной ДНК позволяет оценить время, когда у вас были ближайшие общие предки с известными людьми по отцовской и материнской линиям.

Доля неандертальских генов

Много тысяч лет назад предки современных людей обитали на одной территории с вымершей группой древних людей -неандертальцами. Ныне живущие люди унаследовали до 5% генов неандертальцев. Генетический тест расскажет вам, сколько генетических мутаций вы унаследовали от неандертальцев.