Инфаркт миокарда наследственное. Инфаркт миокарда наследственное заболевание

Американские ученые обнаружили, что некоторые генные мутации повышают риск возникновения сердечных приступов. Участие в международном исследовании приняли 26 тыс. человек из 10 стран.

Инициатором проекта выступил врач Национального института здоровья США Кристофер О`Донелл. Более 10 лет назад он начал изучать медицинские записи пациентов, перенесших сердечный приступ в молодом или в среднем возрасте (женщин моложе 60 и мужчин до 50 лет). Спустя время к работе присоединился глава кардиологического отделения Массачусетского госпиталя Секар Катиресан. В 2006 г. оба ученых возглавили Консорциум генетики инфаркта миокарда.

По данным ВОЗ, инфаркт миокарда - одно из наиболее опасных семейных заболеваний, результатом которого может стать летальный исход. Секар Катиресан заявил, что основная причина недуга кроется в появлении мутаций в определенных генах. Замена всего одного звена - нуклеотида - в цепочке из двух молекул ДНК может в разы повысить риск возникновения сердечного приступа . Выявление таких «генетических поломок» и стало целью заявленного исследования.

За образцы были взяты ДНК 13 тыс. кардиологических больных и 13 тыс. здоровых людей, составивших контрольную группу. Ученые провели ряд сравнительных анализов и обнаружили 9 генов с однонуклеотидным полиморфизмом, наличие которых может привести к развитию сердечного заболевания. Одна из мутаций уже была описана О`Донеллом ранее - во время изучения причин возникновения атеросклеротических бляшек.

По мнению исследователей, если пациент получил в наследство от родителей все 9 «неправильных» генов, то шансов рано или поздно перенести сердечный приступ у него в 2 раза больше, чем у людей с неизмененным генотипом. Однако прямой корреляции между числом копий мутировавших генов и риском возникновения инфаркта установлено не было.

Ученые надеются, что сделанное открытие позволит в будущем проводить профилактику сердечных заболеваний максимально эффективно, принимая во внимание наследственный фактор.

На вопросы отвечает Виталий Иваненко, главный врач ГБУЗ «Волгоградский областной клинический кардиологический центр», главный специалист-кардиолог комитета здравоохранения Волгоградской области, к. м. н.

? У меня в роду было несколько случаев заболеваемости инфарктом миокарда. Переживаю, вдруг скажется наследственность и болезнь проявится у меня. Скажите, возможно ли такое?

Инфаркт миокарда - это одно из проявлений ишемической болезни сердца, главной причиной которого является атеросклеротическое поражение сосудов сердца. Причиной атеросклероза, в свою очередь, является нарушение холестеринового обмена, что достаточно часто определяется наследственными факторами. Риск развития инфаркта миокарда повышают также сахарный диабет, артериальная гипертензия, ожирение, алкоголизм. А эти заболевания часто являются генетически обусловленными. Лечащий врач определит наличие у вас наследственных факторов риска развития заболеваний сердца, а также поможет с ними бороться.

? Мы с соседками часто спорим по такому поводу: они говорят, что употребление бокала сухого красного вина раз в день поддерживает здоровье сердца. Я отношусь к этому скептически. Мне кажется, что полезнее пешие прогулки на свежем воздухе - и проблем с сердцем меньше будет. Виталий Владимирович, подскажите, кто из нас прав?

Существует множество мнений о пользе и вреде красного вина для сердца и сосудов. Большинство из них указывают на пользу умеренного, не более 120-150 мл, употребления красного вина ввиду наличия в нем полезных веществ (полифенолов). А вот о пользе физических нагрузок для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями уже давно никто не спорит. Ответ однозначен: физические нагрузки - обязательный компонент грамотного лечения.

? Я часто задыхаюсь. На этом фоне после менопаузы началась тахикардия, мерцательная аритмия. Мне врач объяснил, что у меня лишняя петля, если ее убрать, я буду абсолютно здорова. Я отказалась от операции в пользу медикаментозного лечения. Уже восемь лет пью таблетки. Если пропущу день-два, сразу начинается тахикардия. Следует ли мне сделать операцию или, если меня спасает препарат, оставаться на таблетках? Мне 65 лет.

Оперативное лечение - один из самых современных методов лечения нарушений ритма сердца. Данная процедура высокоэффективна, однако стойкий эффект гарантирован не в 100% случаев. Это зависит от многих факторов. Например, длительности существования аритмии, размеров камер сердца, наличия сопутствующих заболеваний и других. Решение о необходимости выполнения операции, взвесив все «за» и «против», принимают кардиолог и хирург-электрофизиолог.

? Насколько часто встречается незаращение овального окна в сердце у детей? С чем это связано? К какому возрасту оно должно зарасти и накладывает ли это какие-то ограничения на жизнедеятельность ребенка?

Овальное окно - это небольшое отверстие между предсердиями, которое физиологически закрывается в первые недели жизни ребенка. Значительно реже оно закрывается в возрасте ребенка до пяти лет. Однако достаточно частой является малая аномалия развития сердца, когда это отверстие не закрывается. В подавляющем большинстве случаев незаращение овального окна никак не влияет ни на качество и продолжительность жизни человека, ни на его возможности выполнять тяжелые физические нагрузки и заниматься спортом. В очень редких случаях, когда размеры открытого овального окна значимые, а пациент страдает тяжелым заболеванием бронхолегочной системы, варикозной болезнью, тромбофлебитом, есть риск развития осложнений. Выявить его помогут детский кардиолог и врач ультразвуковой диагностики.

? У моей дочери кардионевроз смешанного типа. Она из-за этого очень сильно переживает. Правда, что эта болезнь возникает у тех, у кого проблема с нервами?

Нейроциркуляторная дистония (НЦД) или вегетососудистая дистония, кардионевроз, - состояние, связанное с нарушением функции вегетативной нервной системы. Это часть нервной системы, регулирующая не эмоции, а деятельность внутренних органов. НЦД чаще проявляется нарушением функции сердечно-сосудистой системы и поддается лечению. Лечение данного расстройства в первую очередь включает немедикаментозные методы (закаливающие процедуры, физические нагрузки, режим труда и отдыха и т. д.). Действительно, НЦД часто встречается у пациентов с психо-эмоциональными нарушениями, и для ее лечения в таких случаях требуется назначение седативных (успокаивающих) препаратов.

Обширный инфаркт представляет особую опасность для жизни человека. Если при обычном инфаркте циркуляция крови нарушается только в небольшой части органа, то при обширной форме заболевания питания лишается почти все сердце, что приводит к омертвению сердечной ткани.

Классификация обширного инфаркта

В зависимости от области омертвения обширный инфаркт сердца подразделяют на инфаркт задней стенки и передней. При инфаркте задней стенки закупоривается правая коронарная артерия, а при инфаркте передней стенки – левая артерия.

Большей опасностью грозит обширный инфаркт передней стенки.

Причины обширного инфаркта

Такую тяжелую патологию провоцирует множество негативных факторов. В основном обширный инфаркт миокарда вызывается несколькими причинами:

наследственной предрасположенностью;
нарушениями в деятельности сердечно-сосудистой системы (особенно атеросклерозом);
патологиями почек;
неправильным питанием;
малоподвижным образом жизни;
лишним весом;
частыми стрессами и психическими травмами;
повышенным давлением;
переутомлением;
сахарным диабетом;
курением и злоупотреблением алкоголем.

Вышеперечисленные факторы приводят к закрытию одной из артерий, подводящей кровь к сердечным тканям, в результате чего определенные участки сердца испытывают кислородное голодание и начинают отмирать из-за накопления в них продуктов метаболизма. Если в течение суток больной не получит необходимого лечения, то это приведет к полному омертвению тканей.

Симптомы

Прежде всего, обширный инфаркт миокарда заявляет о себе сильным сердечным приступом, делающим человека полностью беспомощным. Больной становится неспособным разговаривать, передвигаться, осуществлять адекватное мышление.

Приступ сопровождается невыносимой болью в левой части туловища, которую не способен снять даже нитроглицерин, прерывистым дыханием, одышкой, головокружением, побледнением кожи, появлением холодного пота. Возможно возникновение болевого шока и обморока.

Стадии

Для такой патологии характерна четкая стадийность симптомов. Обширный инфаркт сердца в своем развитии проходит 5 периодов:

Продромальный период или предынфарктное состояние (длится от нескольких часов до месяца) – характерно увеличение частоты стенокардических приступов.
Острейший период (его длительность составляет от получаса до двух часов) – наблюдается возникновение жгучих болей, появление холодного пота, снижение артериального давления, учащение или уменьшение частоты сокращений сердца.
Острый период (продолжительность от двух до десяти дней) – происходит формирование участка некроза в миокарде, уменьшение болей, нарушение сердечного ритма и повышение температуры.
Подострый период (продолжается от четырех до пяти недель) – наблюдается образование рубца на месте некроза, восстановление сердечного ритма, исчезновение болевого синдрома и нормализация давления.
Постинфарктный период (занимает от трех до шести месяцев) – происходит увеличение плотности тканей на рубце и привыкание к новым условиям деятельности.

При выявлении инфаркта сердца у мужчин и женщин на стадии продромального или острейшего периода значительно улучшает прогноз для пациента.

Осложнения обширного инфаркта

Обширный инфаркт миокарда угрожает различными осложнениями: аритмией, сердечной недостаточностью, разрывом миокарда, перикардитом, плевритом, кардиогенным шоком, закупоркой вен, отеком легких, нарушениями в функционировании различных органов, потерей голоса, параличом конечностей, остановкой сердца и смертельным исходом.

К сожалению, серьезную опасность составляет обширный инфаркт сердца, смерть наступает очень часто. Количество летальных исходов превышает количество случаев успешного излечения.

Диагностика инфаркта

При первых признаках подозрения на обширный инфаркт, следует вызвать скорую помощь и госпитализировать больного. В стационаре врачи проведут диагностику. Основной метод, который используется для этой цели – электрокардиограмма сердца.

Дополнительно больного направляют на ультразвуковое исследование сердца, после которого фото обширного инфаркта сердца четко показывает возникшие очаги некроза. Также проводят исследование биохимического состава крови.

Лечение и реабилитация

Обширный инфаркт миокарда, лечение которого должно проводиться в стационаре, требует постельного режима, полного психоэмоционального покоя, специальной диеты и контроля за работой всех систем организма.

Пациента помещают в отделение интенсивной терапии. Нередко приходится делать искусственную вентиляцию легких, дефибрилляцию сердца или электрическую кардиостимуляцию.

Чтобы вылечить обширный инфаркт в основном используют медикаментозный метод. Больным приписывают препараты для:

возобновления движения крови к пораженному участку (аспирин, прасугрел, плавикс, тиклопедин, клопидогрел);
снятия болевых ощущений (нитроглицерин, анальгетики);
избавления от аритмии (лидокаин, амиодарон);
предотвращения возникновения тромбов (антикоагулянты);
рассасывания ранее образовавшихся тромбов (тромболитики).

При необходимости врач назначит операцию. Хирургическое вмешательство производится путем ангиопластики коронарной артерии или аортокоронарного шунтирования.

Несмотря на существенные достижения медицины, способной вылечить обширный инфаркт миокарда,прогноз не совсем утешительный. 40% умерших даже не попадают в стационар. Поэтому крайне важной является незамедлительная госпитализация, что существенно повышает шансы на выздоровление. Но даже своевременно оказанная помощь не гарантирует успеха: 18-20% пациентов умирает.

Период реабилитации

Выписавшись из стационара, пациент остается под контролем лечащего врача. Желательно в этот период приобрести путевку в кардиологический санаторий и пройти реабилитацию после инфаркта.

Для снижения риска повторного приступа, который в большинстве случаев заканчивается смертью или параличом, следует придерживаться некоторых правил: отказаться от курения и алкоголя, избегать стрессов, поддерживать специальную диету, заниматься умеренными физическими упражнениями, ежедневно прогуливаться на свежем воздухе и принимать рекомендованные доктором лекарства.

Профилактика болезни

Чтобы предотвратить обширный инфаркт, необходимо вести правильный образ жизни: рационально питаться, заниматься спортом, отказаться от курения, ограничить потребление спиртных напитков.

До сих пор считается, что в развитии дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) участвует много факторов, но достоверно не доказана роль в развитии болезни каждого из них в отдельности.

Вирусная ДКПМ.

Развивается вследствие вирусного поражения сердечной мышцы (миокарда). В нескольких исследованиях более чем в половине случаев кардиомиопатии удалось выявить признаки перенесенного вирусного миокардита и, вероятно, нарушение вследствие этого деятельности иммунной системы. Однако такая закономерность наблюдалась только у половины больных, поэтому внимания заслуживают и другие причины.

Наследственная ДКМП

У 20-25% пациентов отмечалась наследственная предрасположенность. Даже были выявлены гены ответственные за эту предрасположенность. Однако не исключено, что эта предрасположенность имеется не совсем к кардиомиопатии, а к развитию миокардита, и потом уже как следствие развивается вирусная кардиомиопатия.

Токсическая ДКМП

Может наблюдаться у пациентов, которые имеют контакт с вредными производственными химическими веществами. Также повреждающим действием на миокард обладает алкоголь и в большей мере пиво, в состав которого входит хлорид кобальта.

Идиопатическая ДКМП

Идиопатическая (неустановленная) форма заболевания — при ней определить причину болезни не удается, но у пациента существуют и продолжают нарастать симптомы болезни, обусловленные изменениями в сердечной мышце.

Что покажет УЗИ сердца?

УЗИ сердца – безболезненная, безопасная и высокоинформативная процедура диагностики, применяемая для выявления заболеваний, пороков развития сердца, дистрофических и структурных изменений. Данное исследование может назначаться детям и взрослым в диагностических целях или включаться в программы профилактических осмотров с целью раннего выявления патологий сердца.

Наиболее часто этот метод обследования называют Эхо-КГ (эхокардиографией).

Процедура выполняется на специальном аппарате – эхокардиографе, который оснащен такими блоками:

излучателем и приемником ультразвуковых волн;
блоком интерпретации сигналов;
средствами ввода и вывода информации;
электрокардиографическим каналом для регистрации ЭКГ.

Для быстрой и синхронизированной обработки полученных во время обследования данных применятся компьютерные программы.

Что возможно выявить при помощи УЗИ сердца?

С помощью ультразвукового исследования врач может изучить структуру сердца, оценить размеры его камер и состояние клапанов.

УЗИ сердца является простым, информативным и широкодоступным методом диагностики, который позволяет выявлять многие патологии сердца даже на ранних стадиях развития, когда у больного еще нет симптомов. Поводом для назначения Эхо-КГ могут стать такие жалобы больного:

одышка;
частые или периодические кардиалгии;
отеки;
ощущения перебоев в работе сердца и сердцебиение;
артериальная гипертензия и др.

Во время осмотра врач при помощи датчика может получить такие данные о сердце:

размеры камер сердца;
структура и целостность камер сердца;
присутствие в камерах и стенках сердца кровяных сгустков и новообразований;
состояние перикарда и количество жидкости в околосердечной сумке;
толщина стенок камер сердца;
состояние и диаметр коронарных сосудов;
структура и функциональность клапанов;
состояние миокарда во время сокращения и расслабления;
направление движения крови и ее объем;
шумы в сердце;
наличие инфекционных поражений на внутренних структурах и клапанах сердца.

Виды Эхо-КГ

Стандартное трансторакальное УЗИ сердца является наиболее распространенным видом исследования. Она выполняется при помощи датчика, установленного на область грудной клетки и включает в себя проведение таких этапов исследования:

I – при помощи парастернального доступа исследуется камера левого желудочка, правый желудочек, левое предсердие, аорта, межжелудочковая перегородка, аортальный клапан, митральный клапан и задняя стенка левого желудочка;
II – при помощи пар астернального доступа исследуются створки митрального и аортального клапанов, клапан и ствол легочной артерии, выносящий тракт правого желудочка, левый желудочек, папиллярные мышцы;
III – в апикальном доступе в четырехкамерной позиции исследуются межжелудочковые и межпредсердные перегородки, желудочки, атриовентрикулярный клапан и предсердия, в пятикамерной позиции – восходящий отдел аорты и аортальный клапан, в двухкамерной позиции – митральный клапан, левый желудочек и предсердие.

Допплеровская Эхо-КГ позволяет проводить оценку движения крови в коронарных сосудах и сердце. Во время ее выполнения врач может:

измерять скорость и определять направления движения крови;
оценивать функционирование клапанов сердца;
слышать звук движения крови по сосудам и звук работающего сердца.

Контрастная Эхо-КГ выполняется после введения в кровоток рентгеноконтрастного раствора, который позволяет врачу выполнять более четкую визуализацию внутренней поверхности сердца.

Стресс Эхо-КГ проводится с использованием стандартного УЗИ и допплеровского исследования и, благодаря применению физических или фармакологических нагрузок, позволяет определять участки возможного стеноза коронарных артерий.

Чреспищеводная Эхо-КГ выполняется при помощи установки датчика через пищевод или горло. Такой вид доступа позволяет специалисту получать сверхточные изображения в движущемся режиме. Поводом для назначения данного вида УЗ-диагностики могут стать следующие ситуации:

риск расслоения аневризмы аорты;
подозрение на образование абсцесса клапанных колец, корня аорты или парапротезной фистулы;
необходимость обследования состояния митрального клапана перед предстоящими хирургическими вмешательствами или после них;
риск развития тромбоза левого предсердия;
признаки нарушения функционирования имплантированного клапана.

Такой вид исследования может проводиться после дополнительной седации пациента.

Показания и противопоказания

Врач может назначать пациенту процедуру Эхо-КГ при необходимости диагностики состояния сердца и его сосудов или для контроля качества проводимого лечения. Показаниями для назначения могут стать:

обнаруженные ЭКГ изменения;
шумы в сердце;
жалобы на боли в грудной клетке, сердцебиение, одышку, скачки АД и др.;
подозрения на инфаркт миокарда, пороки сердца, аневризму аорты, воспалительные и опухолевые патологии сердца, кардиомиопатию, гидроперикард или сердечную недостаточность;
ревматизм;
осложненное течение ангины, ОРВИ, гриппа;
вегето-сосудистые патологии;
эндокринологические заболевания;
беременность;
тромбофлебит и варикозная болезнь (для исключения рисков ТЭЛА, или тромбоэмболии легочной артерии).

Также УЗИ сердца проводится для раннего выявления аномалий развития у плода. Эта процедура не входит в стандартный перечень обследований беременных, но может выполняться на 18-20 неделе беременности при выявлении во время планового УЗИ-скрининга каких-либо отклонений. Также Эхо-КГ сердца плода может рекомендоваться врачом в ряде других случаев:

наследственная предрасположенность к врожденным порокам сердца;
наличие в анамнезе беременной ревматоидного артрита, системной красной волчанки, сахарного диабета и эпилепсии;
возраст беременной старше 38 лет;
признаки внутриутробной задержки роста плода.

Противопоказаний для выполнения стандартного УЗ-исследования сердца нет. Стресс-Эхо-КГ противопоказана в таких случаях:

повышенная склонность к тромбообразованию;
тяжелые заболевания дыхательной системы;
недавно перенесенный инфаркт миокарда (первый месяц после приступа);
наличие сердечной, печеночной или почечной недостаточности.

Как проводится УЗИ сердца?

После выполнения стандартной эхокардиографии, при наличии показаний, могут проводиться специальные стресс тесты на тредмиле или велоэргометре.

Для проведения стандартной Эхо-КГ специальной подготовки не требуется. Пациенту следует обязательно взять с собой заключения предыдущих исследований: так врач сможет оценить эффективность лечения и динамику заболевания.

Перед выполнением Эхо-КГ больной должен успокоиться, раздеться до пояса и занять положение лежа на спине. Во время выполнения исследования врач просит повернуться на левый бок. Также при обследовании пациенток с большим размером груди специалист может попросить женщину приподнять грудь.

Как и при УЗ-диагностике других органов, перед обследованием на кожу наносится специальный гель, который обеспечивает качественную передачу импульса от датчика к исследуемым тканям и обратно. В качестве основных доступов для стандартного УЗ-сканирования сердца датчиком применяются различные точки осей сердца на грудной клетке:

парастернальный – в зоне 3-4 межреберья;
супрастернальный – в область яремной ямки (над грудиной);
верхушечный – в области верхушечного толчка;
субкостальный – в области мечевидного отростка.

При проведении УЗ-сканирования врач соблюдает определенную последовательность:

Визуализирует клапанный аппарат сердца.
Сканирует перегородки между желудочками и предсердиями, прослеживая их целостность в полипроекционном и полипозиционном сканировании, анализирует тип движения (акинез, нормокинез, дискенезия или гипокинез).
Оценивает взаимное расположение перегородки между желудочками и клапанами.
Анализирует характерные особенности движения створок клапанов.
Визуализирует размеры полостей сердца и толщину их стенок.
Определяет наличие дилатации камер и степень выраженности гипертрофии сердечной мышцы.
Выполняет допплеровскую и двухмерную Эхо-КГ для исключения патологического шунтирования крови в сердце, клапанной регургитации и стенозов.

При назначении стресс-Эхо-КГ врач обязательно учитывает состояние здоровья пациента, т. к. ему будет необходимо проводить нагрузки при помощи физической или фармакологической методики. Само исследование проводится только под наблюдением опытного специалиста:

Вначале выполняется стандартная Эхо-КГ.
На тело пациента одеваются специальные датчики, которые будут фиксировать изменения во время физической или фармакологической нагрузки.
Интенсивность физической или фармакологической нагрузки определяется индивидуально (в зависимости от показателей пульса и артериального давления больного). Для проб при помощи физической нагрузки могут применяться различные тренажеры (велоэргометрия или тредмил в положении сидя или лежа), для фармакологических – внутривенное введение Дипиридамола (или Аденозина) и Добутамина. Дипиридамол или Аденозин вызывают синдром «обкрадывания» участка сердечной мышцы и дилатацию артерий, а Добутамин применяется для увеличения потребности миокарда в кислороде.
При применении в качестве стресс-пробы физической нагрузки исследование датчиком проводится после завершения упражнений, а при использовании фармакологических проб сканирование сердца может выполняться непосредственно во время введения препарата.

При выполнении чреспищеводной Эхо-КГ используется трансэзофагеальный доступ. Для подготовки к процедуре чреспищеводного УЗИ сердца больному следует воздержаться от приема пищи и воды за 4-5 часов до исследования.

Исследование выполняется в такой последовательности:

Перед введением эндоскопа для снижения болевых и дискомфортных ощущений пациенту выполняют орошение ротоглотки раствором анестетика.
Пациента укладывают на левый бок и через рот вводят в пищевод эндоскоп.
Далее врач проводит визуализацию структур сердца при помощи УЗ-волн, которые поступают и принимаются через эндоскоп.

Длительность выполнения стандартного УЗИ сердца занимает не более часа, чреспищеводного – около 20 минут. После этого специалист заполняет протокол или бланк исследования, в котором указывает результаты и делает заключение о точном или предполагаемом диагнозе. Заключение Эхо-КГ выдается пациенту на руки в бумажном или цифровом варианте. Окончательную расшифровку данных исследования выполняет врач-кардиолог.

Нормальные показатели Эхо-КГ

В протоколе УЗИ сердца указываются многие показатели и сокращения, которые понятны только врачам-кардиологам или специалистам по ультразвуковой диагностике. Также в разных лечебных учреждениях могут присутствовать различные стандарты ведения протокола Эхо-КГ. Показатели нормы вы можете увидеть в таблице:

Таблица с показателями нормы

Показатели нормы несколько отличаются у детей и взрослых, мужчин и женщин – помните об этом и доверьте анализ данных УЗИ сердца вашему лечащему кардиологу!

При выявлении отклонений от нормы врач должен объяснить пациенту причины и возможные риски тяжелых осложнений заболевания и назначить необходимый курс лечения.

Познавательный видеоролик на тему «Ультразвуковое исследование сердца»:

Watch this video on YouTube

Эхокардиография у детей Эхокардиография представляет собой неинвазивный, безболезненный и безопасный, доступный в любой больнице метод диагностики заболеваний сердца и крупны…