Болезнь гарднера симптомы. Заболевания

Полипозные синдромы

У больных семейным аденоматозом толстой кишки, а также при других формах полипоза встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые зачастую можно увидеть уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями болезни обозначается как синдром, обычно он носит имя автора, впервые его описавшего. Знание этих сочетаний (синдромов) позволяет врачу любой специальности при обнаружении внекишечных проявлений заподозрить наличие полипов в желудочно-кишечном тракте, назначить обследование кишечника и тем самым способствовать более ранней диагностике полипоза и рака. Для специалистов, занимающихся лечением больных полипозом, также важно знание этих синдромов, поскольку некоторые внекишечные поражения сами могут потребовать лечения, в том числе и хирургического.

Синдром Гарднера - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Из опухолей мягких тканей чаще всего встречаются десмоиды - высокодифференцированные соединительнотканные образования. Они могут локализоваться в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой и толстой кишок, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Нередко опухоли достигают гигантских размеров (в ГНЦК была удалена десмоидная фиброма массой более 13 кг).

Наличие остеом, опухолей мягких тканей должно служить поводом для тщательного расспроса о характере стула, частоте и консистенции его, наличии выделений крови и слизи с последующим проведением пальцевого исследования прямой кишки, ректоромано- и колоноскопии или ирригоскопии.

Синдром Олфилда - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с кистами сальных желез. Обнаружение эпидермоидных кист, нередко множественных у лиц молодого возраста должно насторожить врача и заставить его предпринять исследование желудочно-кишечного тракта.

Синдром Тюрко - семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы нейроэпителиального происхождения. Синдром описан Тюрко и соавт. в 1959 г. Специалисты считают, что при аденоматозе толстой кишки всем больным нужно проводить обследование головного мозга для диагностики возможного сочетания аденоматоза и опухолей центральной нервной системы.

Синдром Золлингера-Эллисона - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез (наиболее часто - опухолями щитовидной железы).

Синдром Пейтца-Егерса - сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица, чаще вокруг рта. Пятна напоминают веснушки, но поскольку веснушки не бывают на слизистой оболочке, то наличие пигментных пятен на губах сразу бросается в глаза. При осмотре полости рта меланиновая пигментация выявляется также на слизистой щек.

Следует подчеркнуть, что полипы при описываемом синдроме не являются аденомами, они имеют другое строение, это гамартомы. Строма полипов представляет собой древовидно ветвящиеся пучки гладких мышц, исходящих из собственной мышечной пластинки слизистой оболочки кишки. Такой порок развития обусловлен повреждением гена, поэтому нередко заболевание передается по наследству и может наблюдаться у членов одной семьи.

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса могут быть разных размеров (от 0,5 до 5 см и более). Из-за большого содержания мышечных волокон полипы довольно плотные. По частоте локализации гамартом на 1-м месте тошая и подвздошная кишка, потом - толстая кишка и желудок. Под влиянием перистальтики кишечника, перемещения его содержимого крупные образования тянут за собой слизистую оболочку кишки, при этом они могут смещаться на десятки сантиметров, вызывать кишечную инвагинацию, создавая картину кишечной непроходимости. Наличие гамартом может быть причиной кишечных кровотечений. Боль в животе, приступы кишечной непроходимости у больных с синдромом Пейтца-Егерса, как правило, начинают беспокоить с раннего детства.

Небольшие полипы толстой кишки удаляют через эндоскоп, при наличии крупных образований, локализации их вне пределов достижимости колоноскопа выполняется лапаротомия, полипы удаляются через разрезы кишечной стенки, иногда приходится резецировать отрезок кишки с полипами.

Гамартомы обычно не склонны к озлокачествлению, но у больных с синдромом Пейтца-Егерса чаще, чем в общей популяции, развиваются опухоли других органов (поджелудочной, щитовидной желез, яичников и др.).

Синдром Кронкайта-Канады. В 1947г. американские врачи L . Cronkhite и W . Canada описали полипоз желудочно-кишечного тракта в сочетании с внекишечными проявлениями в виде атрофии ногтевых пластинок, облысения, пигментации кожи (больше выраженную вокруг рта и анального отверстия) и гипопротинемии. Полипы при этом заболевании располагаются на слизистой оболочке толстой кишки диффузно. Они не являются истинными аденомами. При гистологическом исследовании обнаруживаются кистозно-расширенные железы с атрофией эпителия без признаков дисплазии, в строме полипов небольшой инфильтрат из плазматических клеток и эозинофилов.

Больных беспокоит плохое самочувствие, расстройство стула (понос), ломкость ногтей, облысение.

Заболевание редкое, чаще им страдают люди среднего и пожилого возраста. Причины заболевания пока не ясны.

Среди кожных проявлений патологического процесса наиболее часто встречаются атеромы, . Заболевание получило название в честь первооткрывателя, врача Е.Гарднера.

Причины синдрома Гарднера

Причиной развития синдрома Гарднера является наследственная предрасположенность, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом пациента наследует генные мутации от родителей, что приводит к формированию аденоматозных полипов в тонкой и . Именно поэтому заболевание также носит название семейного аденоматозного полипоза.

Симптомы синдрома Гарднера

Основным симптомы синдрома Гарднера обусловлены появлением аденоматозных полипов в кишечнике. Чаще всего патологический процесс локализуется в толстой кишке, но в некоторых случаях полипы могут обнаруживаться и в двенадцатиперстной кишке. Чаще всего новообразования появляются в период полового созревания. К 25-30 годам значительно повышается риск озлокачествления аденоматозных полипов. Риск передачи мутантных генов от родителя к ребенку составляет около 50%.

При небольших размерах новообразований пациента может нечего не беспокоить. В более тяжелых случаях возникает кишечное кровотечение, сопутствующая железодефицитная анемия, обтурационная кишечная непроходимость. К кожным проявлениям синдрома Гарднера относят атеромы, фибромы, остеомы, липомы. Эти новообразования являются доброкачественными опухолями, локализованными в мягких тканях. Чаще всего они представляют собой опухолевидные образования, которые могут вызывать некоторые болезненные ощущения в случае сдавливания нервных волокон. Также для данного патологического состояния характерно раннее выпадение зубов.

Более чем в 90% случаев аденоматозные полипы у пациентов с синдромом Гарднера малигнизируются. Именно поэтому так важно раннее выявление признаков развития злокачественного процесса. При этом обращается внимание на появление расстройств стула, нарушение формы стула и акта дефекации. В некоторых случаях у пациентов могут появляться такие общие симптомы как слабость, утомляемость, потеря аппетита и массы тела. Появление таких патологических признаков должно настораживать и заставлять обращаться к врачу.

Диагностика синдрома Гарднера в Израиле

При подозрении на наличие у пациента синдрома Гарднера выполняются следующие диагностические исследования:

анализ крови – позволяет выявить признаки железодефицитной анемии, исключить другие заболевания;
анализ кала – необходим для определения скрытого кровотечения;
– это эндоскопическое исследование позволяет осмотреть большую часть толстой кишки. При его проведении могут быть обнаружены полипы, свидетельствующие о наличии заболевания;
биопсия – выполняется во время проведения колоноскопии. При этом специальным прибором забираются образцы тканей полипа. При изучении материала в лаборатории может быть сделано заключение о природе патологического процесса;
ирригоскопия – это рентгенологическое исследование, при котором контрастное вещество вводится в желудочно-кишечный тракт. При выполнении серии снимков можно оценить распределение контраста по кишечнику и визуализировать полипы;
рентгенография и сцинтиграфия костей скелета – направлена на выявление опухолей костной ткани. Наиболее часто патологические новообразования при синдроме Гарднера локализуются в области верхней и нижней челюстей.

Лечение синдрома Гарднера в Израиле

Наиболее эффективным и радикальным способом лечения синдрома Гарднера является эндоскопическая полипэктомия . При проведении такого вмешательства не требуется нарушение целостности кожного покрова. Все манипуляции осуществляются эндоскопически, посредством введения приборов в заднепроходное отверстие. Применение общего обезболивания позволяет свести неприятные ощущения от проведения процедуры к минимуму. при помощи эндоскопического прибора хирург осматривает внутреннюю поверхность слизистой оболочки толстой кишки. Устройство оснащено видеокамерой, поэтому все происходящее внутри можно увидеть на экране монитора. После обнаружения полипов они легко удаляются с помощью специальной петли и извлекаются.

Однако эндоскопическая полипэктомия может быть использована не у всех пациентов. В случае обнаружения по результатам биопсии злокачественных клеток показано выполнение полостного оперативного вмешательства. В данном случае проводится резекция части кишки с последующим выполнением анастомоза. Это позволяет наиболее радикально устранить очаг патологического процесса и предупредить рецидивирование. В некоторых случаях показано выполнение тотальной колэктомиии. Это оперативное вмешательство направлено на полное удаление толстой кишки. Во время его проведения проводится резекция значительной части кишечника, что в последствие требует наложения илеостомы или илеоректального анастомоза.

В случае отказа больного от радикального оперативного вмешательства может быть проведена эндоскопическая полипэктомия. Если при проведении гистологического исследования удаленных новообразований не будут обнаружены злокачественные клетки, пациенту показано динамическое наблюдение с регулярным выполнением колоноскопии. При развитии таких осложнений как кишечное кровотечение и обтурационная кишечная непроходимость выполняются экстренные оперативные вмешательства.

Для пациентов с синдромом Гарднера важно медико-генетическое консультирование, позволяющее сократить риск исследования заболевания будущим ребенком. Современные технологии экстракорпорального оплодотворения направлены на отбор наиболее полноценных эмбрионов без генетических нарушений.

При проведении грамотного и своевременного лечения прогноз для пациентов с синдромом Гарднера благоприятный.

– наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула. В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований. Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями). Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году. С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.

Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет. В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%. Лечение проводят специалисты в сфере проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Симптомы синдрома Гарднера

Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей. При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными. В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.

Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов. Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы, дерматофибромы, нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы, лейомиомы и другие новообразования. Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.

Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий. В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула. В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена. У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ. В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.

Диагностика синдрома Гарднера

Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований. При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа. При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.

При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы. На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке. Количество полипов может сильно варьировать.

У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм). Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения. При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза. Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей. Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.

Лечение и прогноз при синдроме Гарднера

Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта. Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации. При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.

При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки). Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет. Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства. В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии. Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей. Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.

синдром гарднера

Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нэшвилл

G Синдром Гарднера представляет собой редкое заболевание, частота которого составляет приблизительно 1 на 22 000. Большинство случаев возникает в результате аутосомно-доминантного наследования из-за мутаций в гене APC (Adenomous Polyposis Coli). Однако около 20% случаев возникают спонтанно. Клинически поражения могут иметь различные размеры и пигментацию, но многие имеют вид «рыбьего хвоста». В одном гистологическом исследовании были выявлены более распространенные изменения, чем ожидалось по клинической картине, а в одном случае в этом исследовании были выявлены гамартомоподобные изменения. В то время как очаги врожденной гипертрофии пигментного эпителия при синдроме Гарднера по гистологической картине похожи на изолированные поражения при врожденной гипертрофии пигментного эпителия и сгруппированные невусы пигментного эпителия («следы медведя»), оба последних состояния являются доброкачественными и не имеют никакой связи с полипами или раком толстой кишки.

G Ключевые слова: синдром Гарднера; «рыбий хвост»; «следы медведя»; врождённая гипертрофия пигментного эпителия.

УДК 617.735 ГРНТИ 76.29.56 ВАК 14.01.07

Синдром Гарднера (Gardner) представляет собой наследуемый по доминантному типу аденоматоз-ный полипоз кишечника с преимущественным поражением толстой кишки. Он был впервые описан в 1950 году в виде описания поражения одной семьи, все представители которой были потомками одной и той же супружеской пары. Со стороны отца семейного анамнеза по онкологическим заболеваниям не было. Мать (пробанд) умерла от рака толстой кишки и 9 из ее 45 потомков в двух различных поколениях также умерли от колоректального рака. Вскоре после этой публикации было обнаружено сочетание с эти синдромом других патологических состояний, например, остеом костей черепа, фибром, липом и кист сальных желез . В дальнейшем, выявили также связь между синдромом Гарднера и десмоид-ными опухолями и аномалиями строения зубов

Полипы обычно выявляют во второй половине второго десятилетия жизни, обычно они озлокачест-вляются приблизительно через 15 лет после установления диагноза . Риск развития злокачественного новообразования кишечника составляет практически 100 %, при этом у 50 % пациентов рак толстой кишки развивается к 35-летнему возрасту. Другие злокачественные новообразования могут включать карциномы надпочечников, щитовидной железы и мочевого пузыря. Синдром Туркота (Turcot) развивается у пациентов, которые при этом имеют и ней-роэпителиальные опухоли.

Проявления синдрома Гарднера состороны глаз были впервые описаны Blair и Trempe в 1980 году . Авторы обследовали девять членов семьи с синдромом Гарднера. У трех членов семьи из 9, у матери

и двух ее дочерей, имелась гипертрофия пигментного эпителия. У всех них были полипы в толстой кишке. У одной пациентки было пять очагов на правом глазу и 12 - на левом. Очаги поражения имели овальную или округлую форму, размер их составлял около 2 диаметров диска зрительного нерва. У второй пациентки было четыре очага на одном глазу и один на другом глазу. Мать обеих этих пациенток имела четыре очага на правом глазу и шесть на левом. У всех пациенток очаги беспорядочно располагались на глазном дне, не формируя каких-либо скоплений.

В то время, как в ряде семей с синдромом Гарднера изменений сетчатки нет, обнаружение трех или более очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия свидетельствует о высокой вероятности полипоза кишечника . Следовательно, в тех семьях. в которых имеется анамнез по полипозу, тщательное обследование сетчатки и выявление типичных очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия может помочь идентифицировать пациентов с высоким риском заболевания. Однако, отсутствие поражения глаз не означает, что у пациента не разовьется полипоз кишечника. Очаги на глазном дне могут иметь различные размеры, форму и пигментацию; однако многие поражения имеют вид «рыбьего хвоста» (рис. 1 и 2).

Shields et al. изучили данные 132 пациентов с диагнозом врожденной гипертрофии пигментного эпителия, при этом выявляли как изолированные очаги, так и сгруппированные с выраженной пигментацией («следы медведя»). У одного пациента имелся полипоз кишечника, без малигнизации. Из 2 000 кровных родственников этих пациентов, только 20 имели полипоз или рак толстой кишки. had

Рис. 1, 2. У этой 13-летней девочки имеются множественные очаги на обоих глазах. У ее деда и у матери был рак толстой кишки. У самой пациентки ко времени обследования полипоза не было, но она нуждается в пристальном наблюдении

polyposis or colonic cancer. Такая однопроцентная заболеваемость была значительно ниже ожидавшейся в том случае, если бы эти поражения были связаны с семейным аденоматозным полипозом в рамках синдром Гарднера.

Traboulsi и Murphy гистологически исследовали глаза пациентов с синдромом Гарднера. Большинство очагов по гистологическому строению были сходными с другими поражениями при врожденной гипертрофии пигментного эпителия. Клетки пигментного эпителия были увеличены в размерах и заполнены округлыми пигментными гранулами. Расположенные над очагами фоторецепторы были частично атрофированы. Авторы обнаружили также несколько других типов поражений; одно из них выглядело подобным гамартоме и распространялось от пигментного эпителия через внутренние слои сетчатки, а другой тип представлял собой зоны гипертрофии клеток.

список литературы

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Cancer of the lower digestive tract in one family group. // Am. J. Hum. Genet. - 1950. - March, Vol. 2 (1). - P. 41-48.

2. Gardner E. J., Richards R. C. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously with hereditary polyposis and osteo-matosis. // Am. J. Hum. Genet. - 1953. - Vol. 5. - P. 139-147.

3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardner"s syndrome (intestinal polyposis, osteomas, sebaceous cysts) and a new dental

4. Asman H. B. Pierce E. R. Familial polyposis. A statistical study of a large Kentucky kindred Cancer. // 1970, Apr. 25(4). - P. 972-981.

5. Gardner E. J., Burt R. W, Freston J. W. Gastro-intestinal polyposis: syndromes and genetic mechanisms. // West. J. Med. - 1980. - Vol. 132. - P. 488-499.

6. Blair N. P., Trempe C. L. Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner"s syndrome. // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 90. - P. 661-667.

7. Lewis R. A., Crowder W. E, Eierman L. A., Nussbaum R. L., Fer-rell R. E. The Gardner syndrome: significance of ocular features. // Ophthalmology. - 1984. - Vol. 91. - P. 916-925.

8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Lack of association amonh typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome. // Ophthalmology. - 1992. - Nov, Vol. 99(11). - P. 1709-1713

9. Traboulsi E. I., Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H, Green W. R. A clinicopathologic study of the eyes in familial adenomatous polyposis with extracolonic manifestations (Gardner"s syndrome). // Am. J. Ophthalmol. - 1990. - Nov, Vol. 15, 110(5). - P. 550-561.

Gardner"s syndrome

G Key words: "fish tail"; "bear tracks"; congenital pigment epithelium hypertrophy

Черни Эдвард -профессор. Офтальмологический институт, Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нашвилл. 2311, Нэшвил, шт. Теннесси, США. E-mail: [email protected].

Cherney Edward- Edu Associate Professor of Ophthalmology Vanderbilt Eye Institute. Vanderbilt University. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. E-mail: edward.cherney@Vanderbilt.

Синдром Гарднера является аутосомно-доминантным синдромом аденоматозного полипоза толстой кишки, который связан с остеомами и поражениями кожи. Остеомы часто предшествуют любым другим симптомам, в том числе обусловленным полипозом толстой кишки, и, таким образом, могут служить маркером последних.

Названы простые способы оздоровить кишечник / Новости от 10.02.2019 03:42

Синдром Гарднера классифицируется как "абсолютно предраковое" заболевание с риском развития рака от 70 до 90 %.

Ранняя оценка синдрома Гарднера

Ассоциация полипов толстой кишки с раком толстой кишки почти у 100% пациентов с синдромом Гарднера делает важным скрининг пациентов с остеомами на предмет синдрома и, таким образом, потенциально спасает их жизни. Рассмотрение этого диагноза означает, что слизистую оболочку желудка, щитовидную железу, эпителий сетчатки, череп и зубы, а также кожу необходимо оценивать на предмет эпидермоидных кист, десмоидальных опухолей, врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки и т. д. Классическим местом образования остеомы является нижняя челюсть, особенно под углом челюсти, но эти опухоли могут также образовываться на черепе, околоносовых пазухах и длинных костях. КТ может помочь показать их местоположение и размер. Чаще всего обнаруживается, что полипы покрывают всю поверхность толстой кишки, но иногда могут возникать в слизистой оболочке желудка и тонкой кишки. Обычно они впервые появляются после полового созревания, но первые симптомы проявляются чаще всего к 40 годам.

Обнаружение других опухолей

Скрининг папиллярного рака щитовидной железы, аденом и аденокарцином надпочечников, гепатоцеллюлярного рака, остеосаркомы и хондросаркомы, а также других опухолей щитовидной железы и печени также является важной частью первоначальной оценки.

Профилактика рака толстой кишки

Рекомендована восстановительная проктоколэктомия с анальным анастомозом подвздошной кишки наряду с мукозэктомией, потому что вся слизистая оболочка толстой кишки резецируется для предотвращения образования полипов, сохраняя при этом функцию кишечника и обеспечивая сексуальное удовлетворение. Избегая необходимости в колостоме, пациент может избежать многих психологических и физических расстройств. Временно вводится илеостомия для правильного заживления ректально-ободочной кишки.

Когда полипы желудка обнаруживаются в связи с синдромом Гарднера, частота и скорость канцерогенеза в таких случаях ниже, чем при колоректальном полипозе. Таким образом, более консервативный подход, такой как малый полипэктомия, может дать хорошие результаты.